Per gestire in modo appropriato l’assistenza ai malati rari, i manager delle Aziende Sanitarie chiedono nuovi strumenti di monitoraggio e di governance, che consentano la concreta realizzazione della presa in carico dei pazienti. Al momento l’anello debole del sistema e la mancanza di un adeguato impianto organizzativo sul territorio, dedicato alle malattie rare, causa la carenza di sistemi informativi integrati e di finanziamenti ad hoc dei percorsi diagnostico-terapeutici (PDTA). E quanto emerge dal Rapporto sulle Reti di Assistenza ai Malati Rari, la prima ricognizione completa sull’esperienza dei direttori generali ASL/AO in tema di malattie rare, curata da Federsanita-ANCI, CEIS Sanita e Recordati e presentata oggi a Roma in un workshop al Ministero della Salute. L’evento ha visto un confronto aperto fra rappresentanti di istituzioni, associazioni di pazienti, comunita medico-scientifica e industria farmaceutica. Sono intervenuti fra gli altri l’on. Dorina Bianchi della Commissione Affari Sociali della Camera e il sen. Amedeo Bianco della Commissione Igiene e Sanita del Senato.
"Questo 1 Rapporto - ha dichiarato Angelo Lino Del Favero, presidente Federanita-ANCI - ha disvelato alcuni aspetti legati alle malattie rare che molti dei colleghi che dirigono Aziende sanitarie avevano percepito. Sono state messe in fila una serie di problematiche che mettono maggiormente a rischio il diritto alla salute per questi pazienti ma, soprattutto, e emerso con prepotenza il fatto che la rarita non puo essere la ragione per non avere un modello organizzativo o gestionale. Al contrario, esistono esempi come le attivita del 118 o quelle del settore della Protezione civile dove al massimo caos e incertezza deve corrispondere il massimo dell’organizzazione".
"Il nostro sostegno attivo al progetto - ha sottolineato Corrado Castellucci, vice presidente Gruppo Recordati - nasce dalla volonta di dare un contributo al miglioramento del percorso diagnostico e terapeutico nella sua interezza, per una cura piu appropriata e per un’assistenza piu organica sia al malato raro che ai suoi familiari. Ragioni che si sposano perfettamente con la nostra missione aziendale secondo cui ’ogni paziente ha il diritto al miglior trattamento possibile, e, a maggior ragione, coloro che sono affetti da malattie rare’. Il risultato di tale sforzo verra messo a disposizione delle istituzioni pubbliche e di tutti coloro che sono in qualche modo inseriti nel processo decisionale per la definizione delle politiche sanitarie in questo ambito".
La ricerca, condotta con il coordinamento scientifico del prof. Federico Spandonaro del CEIS Sanita di Tor Vergata nei mesi di aprile-maggio 2013 su un campione rappresentativo di 40 Aziende sanitarie, ha preso in esame il punto di vista dei direttori generali ASL/AO in merito a tre aspetti chiave dell’assistenza ai malati rari: clinico, organizzativo ed economico. "Il primo dato che emerge - ha sottolineato Spandonaro - e la difficolta delle Aziende sanitarie ad avere una visione complessiva dell’assistenza ai malati rari sul proprio territorio, anche a causa della carenza di adeguati sistemi informativi aziendali, integrati con quelli regionali e con dati non soltanto epidemiologici, ma anche economico-organizzativi".
Solo poche Aziende (23,5%) sono in grado di stimare il ’peso’ dei pazienti con malattia rara sul budget aziendale e, comunque, nessuna e stata in grado di quantificare il differenziale di costo del paziente con malattia rara rispetto ad un paziente con patologia non rara. "Le Aziende - continua Spandonaro - percepiscono che anche pochi casi di pazienti ad alto assorbimento i risorse possono mettere in crisi il budget aziendale, ma la carenza di informazioni sulla reale incidenza di questi casi e sui costi sostenuti non permette un’adeguata pianificazione delle prese in carico. I flussi di finanziamento sono per lo piu indistinti e quelli finalizzati sono spesso fuori del controllo delle Aziende di afferenza del paziente. Di conseguenza non si e neppure sviluppata una riflessione approfondita sulla gestione del rischio finanziario legato alle patologie rare, con il risultato che ad oggi resta in carico all’Azienda".
Dal Rapporto risulta che solo il 47,4% delle Aziende sanitarie censite dispone di specifici percorsi diagnostico-terapeutici, mentre il quadro epidemiologico e noto in modo sistematico solo per alcune patologie rare ad alto impatto, cosi come risulta poco nota la mobilita dei pazienti (attiva, passiva, extra-regionale). Solo il 21,1% svolge con regolarita corsi di formazione ad hoc per gli operatori, anche per l’insufficienza di risorse economiche dedicate. Solo in poche realta (26,3%) esiste un percorso di contatto preferenziale tra i familiari/caregiver dei pazienti affetti da malattie rare e gli operatori delle Aziende, fra l’altro per l’assenza di un protocollo operativo definito. D’altra parte sembra essere abbastanza rilevante il coinvolgimento delle Associazioni di pazienti, anche se solo in un terzo delle Aziende censite avviene con regolarita.
"La bozza del Piano Nazionale per le Malattie Rare 2013-2016 che pure prefigura un salto di qualita per l’assistenza ai malati rari - ha spiegato Spandonaro - sembra aver sottovalutato la necessita dello sviluppo di un sistema informativo aziendale, quale strumento di monitoraggio e di governance.  Da un punto di vista organizzativo viene promosso un modello di sistema a rete, efficace nel realizzare la presa in carico multidisciplinare complessiva dei pazienti con malattia rara, ma il presupposto per la cooperazione tra i nodi della rete e l’implementazione di un’adeguata infrastruttura informativa, in primis a livello dei singoli nodi locali. Solo un sistema informativo integrato puo consentire una governance davvero efficace ed efficiente della presa in carico, coniugando l’aspetto clinico con quello organizzativo e gestionale". Sempre in tema di concreta realizzazione dei percorsi per la presa in carico dei pazienti affetti da malattia rara, la bozza del Piano Malattie Rare sembra sottovalutare - per i curatori del Rapporto - anche la questione del finanziamento, che viene menzionato limitatamente alle attivita di ricerca e non per la realizzazione dei percorsi, facendo quindi ipotizzare che questi dovrebbero essere implementati a costo zero.
"I direttori generali ASL/AO - conclude Del Favero - sono pronti a fare la loro parte per un salto di qualita dell’assistenza ai malati rari, ma chiedono allo stesso tempo che il prossimo Piano Nazionale Malattie Rare ponga adeguata attenzione sulla questione dei sistemi informativi aziendali e su quella del finanziamento dei PDTA. E necessario inoltre procedere con la revisione/aggiornamento del sistema di codifica delle malattie rare (peraltro gia previsto nella bozza del Piano), nonche definire e monitorare i percorsi per l’ottenimento dell’esenzione, volti ad una centralizzazione della procedura. Infine lanciamo due proposte. La prima riguarda l’integrazione dell’informazione relativa alla presenza di malattia rara nelle banche dati a disposizione del Servizio di Emergenza-Urgenza 118, in modo che possano essere garantiti percorsi d’intervento specifici. La seconda riguarda la presenza istituzionale e inderogabile nell’ambito dei Comitati Etici aziendali del referente aziendale delle malattie rare, considerando che sempre piu spesso viene richiesta l’erogazione di farmaci, di presidi o di cure sperimentali in favore di malati rari con notevoli oneri economici a carico dell’Azienda".(...)
Il punto sugli screening neonatali
Il Rapporto ha indagato lo stato di sviluppo degli screening neonatali per le malattie rare, sia in termini di tipologia, che di costo, i percorsi diagnostico-terapeutici regionali ed aziendali, e infine la prevalenza dei malati rari e la loro mobilita.
In piu della meta dei Centri (58,3%) vengono eseguite procedure di screening neonatale per malattie rare.  Nel 54,2% delle Aziende, in caso di positivita dello screening, e definito un percorso diagnostico-terapeutico per il paziente, che nel 61,5% delle Aziende e gestito prevalentemente dal neonatologo, nel 38,5% dallo specialista ospedaliero, nel 7,7% dal Medico di Medicina Generale (MMG) o dal Pediatra di Libera Scelta (PLS), e nel 7,7% da altre figure professionali.  Nelle restanti Aziende il percorso viene gestito contemporaneamente da piu figure.
L’83,3% dei rispondenti afferma che e presente un Centro di coordinamento per le malattie rare: il 75% dichiara che e definito a livello regionale, il 20% a livello aziendale ed il 5% sia a livello regionale sia aziendale.
Nel 58,3% delle Aziende rispondenti e formalmente definito un percorso per il primo contatto con il Centro di Coordinamento Regionale e/o i Presidi di riferimento per i pazienti diagnosticati in una fase non neonatale (non avvalendosi di screening neonatali);  il percorso e gestito nella maggioranza delle Aziende dallo specialista ospedaliero (78,6% dei Centri che hanno definito il percorso) e piu raramente da uno specialista del distretto socio-sanitario (14,3% dei Centri che hanno dichiarato di avere un percorso definito).
Non sempre le aziende hanno disponibilita dell’informazione sul numero di pazienti con MR afferenti: solo la meta ha dichiarato di possedere un sistema di rilevazione della prevalenza/incidenza dei pazienti affetti da malattia rare.
Nel 2012, nel 46,7% dei Centri sono state fatte meno di 100 nuove diagnosi di malattia rara, nel 26,7% dei Centri tra 101 e 200, nel 6,7% tra 201 e 300 nuove diagnosi e infine nel 20% dei Centri oltre 500 nuove diagnosi di malattia rara.
Sul tema della mobilita dei pazienti dalla survey e emerso un quadro di scarso controllo/monitoraggio, attribuito all’indisponibilita dei dati (solo una Azienda, ha dichiarato di avere contezza dei dati di mobilita).
Infine, e stato chiesto alle Aziende come operano per la formazione dei professionisti sanitari, con particolare riferimento alla corretta diagnosi delle MR;  tale attivita viene svolta con regolarita nel 33,3% delle Aziende, occasionalmente nel 50%, ma ancora nel 16,7% delle strutture non e prevista.(...)
I percorsi clinico assistenziali
Un’altra sezione del Rapporto ha indagato lo stato di elaborazione dei percorsi clinicoassistenziali per la gestione dei pazienti affetti da malattie rare.  In particolare si e analizzato l’aspetto dell’approvvigionamento dei farmaci (tempi e disponibilita), degli ausili (esistenza di percorsi preferenziali), nonche le modalita di ottenimento delle esenzioni.
Ancora sono state richieste informazioni sulla formazione dei caregiver.  Infine si e cercato di indagare quali siano le principali difficolta organizzative riscontrate dal top management nella gestione dei pazienti con malattia rara.
Non tutte le Aziende sono state in grado di rispondere esaustivamente: al fine di una corretta interpretazione del dato, in nota ai grafici e stato indicato il tasso di non risposta per ogni singola domanda.
Il 77,8% dei rispondenti dichiara l’esistenza di percorsi clinico-assistenziali formalizzati a livello regionale per i pazienti affetti da malattie rare: il 78,6% dei Centri dichiara che si tratta di percorsi specifici per patologia, il 14,3% di percorsi generici (per tutte le malattie rare);  solo una quota residuale (7,1%) dichiara che esistono percorsi formalizzati a livello di singolo paziente.
Tutte le Aziende hanno specificato che i percorsi definiti a livello regionale comprendono gli aspetti diagnostici;  il 78,6% che a questi aspetti si affiancano anche indicazioni terapeutiche;  una meta dichiara che i percorsi includono anche aspetti di osservazione post-terapia;  il 28,6% dichiara la formalizzazione di aspetti legati alla prevenzione ed il 21,4% di quelli riguardanti la gestione dell’emergenza-urgenza del paziente con malattia rara.
A livello strettamente aziendale, nella maggior parte delle Aziende rispondenti (52,6%) non sono stati definiti percorsi clinico-assistenziali.
Nel 47,4% delle realta in cui sono stati elaborati percorsi a livello aziendale, essi contengono indicazioni terapeutiche, nel 42,1% diagnostiche, nel 36,8% indicazioni sull’osservazione post-terapia;  nel 26,3% dei casi sono state sviluppate anche indicazioni in tema di prevenzione e gestione delle emergenze.
In merito alla dispensazione dei farmaci orfani in piu dei due terzi delle Aziende (78,3%) essa avviene attraverso le farmacie ospedaliere e solo nel 21,7% attraverso quelle territoriali.
Nello specifico, nel 45,5% delle Aziende rispondenti che erogano i farmaci orfani attraverso le farmacie ospedaliere, la modalita e adottata per la generalita dei pazienti (75,1%-100,0%);  nel 9,1% delle Aziende la modalita riguarda il 25,1%-50,0% dei pazienti, e nel restante 45,5% l’utilizzano meno del 25,0% dei pazienti.
Tutti i pazienti si avvalgono delle farmacie territoriali nelle Aziende che hanno dichiarato questa come modalita di dispensazione dei farmaci orfani.  Si tenga pero presente che piu della meta del campione non ha risposto a questa domanda (tasso di non risposta 60,0%).
Per quanto concerne i tempi di accesso alla terapia meno di un terzo (29,4%) delle Aziende rispondenti e in grado di quantificarlo (tasso di non risposta 29,2%): le Aziende in grado di quantificarlo stimano che occorrano in media 11 giorni dalla prima prescrizione.
L’approvvigionamento di eventuali ausili/protesi di cui necessita il paziente nell’80% delle Aziende segue le procedure standard (tasso di non risposta 16,7%).
Non di meno nella Regione Lazio esiste un percorso preferenziale, consistente nella possibilita per il paziente di effettuare la richiesta alla Commissione Farmaci Speciali, che eroga gratuitamente ausili ai pazienti con malattie rare, tramite le farmacie territoriali.
Dall’indagine risulta che la maggior parte delle Aziende non adotta percorsi preferenziali neppure per l’ottenimento dell’esenzione: questi esistono solo nel 35% delle Aziende rispondenti.  E altamente probabile che anche il 16,7% delle Aziende non rispondenti di fatto non adotti percorsi preferenziali.
La dove esistono percorsi preferenziali, essi sono gestiti in modo difforme.
Il 33,3% delle Aziende rispondenti dichiara l’esistenza di un’integrazione reale tra politiche sanitarie e politiche sociali (tasso di non risposta 20,8%);  in particolare si tratta di integrazioni che coinvolgono i servizi comunali per attivita quali assistenza domiciliare (83,3%), trasporto pazienti (66,7%) e supporto psicologico (33,3%).
Alla richiesta di evidenziare l’origine delle principali problematiche che le Aziende incontrano nella gestione dei pazienticon malattia rara, quasi un terzo (29,1%) delle Aziende non ha risposto. Per le altre, le problematiche principali sono legate ad aspetti di natura organizzativa (58,8%), ma anche di natura economica (29,4%).
Significativo e invece il coinvolgimento delle Associazioni dei pazienti da parte delle Aziende: quasi l’80% delle rispondenti dichiara di avere rapporti con le Associazioni dei pazienti, ma solo nel 33,3% delle realta con regolarita;  nelle restanti realta (66,7%) si tratta di rapporti per lo piu occasionali.
Un elemento certamente strategico e quello legato alla formazione: nel 31,6% delle Aziende non e prevista una attivita formativa specifica per gli operatori relativamente alla gestione del percorso del paziente affetto o con sospetto di malattia rara;  nel 47,4% delle realta viene svolta, ma occasionalmente;  infine, solo il 21,1% delle Aziende rispondenti dichiara di svolgerla con regolarita.
La formazione e indirizzata in genere a piu figure professionali: nel 26,3% delle Aziende e rivolta ai MMG/PLS, nel 15,8% al medico specialista del territorio, nel 31,6% al medico specialista ospedaliero, nel 26,3% agli infermieri, nel 15,8% al caregiver e nel 5,3% all’operatore socio-sanitario.
Nella maggior parte delle Aziende rispondenti (72,2%) non e prevista un’attivita formativa rivolta agli operatori direttamente organizzata dalle Associazioni dei pazienti con malattia rara;  nel 16,7% dei casi viene svolta occasionalmente, e solo nell’11,1% con regolarita.
La quasi totalita delle Aziende rispondenti (82,4%) ritiene che i fondi destinati alla formazione sulle malattie rare non siano adeguati. Solo poche Aziende (26,3%) dichiarano di ricevere dei fondi aggiuntivi per tali attivita formative.
Il 60% delle Aziende che si avvale di finanziamenti aggiuntivi li riceve dalla Regione, il 20% da istituzioni esterne, ed un altro 20% li riceve da entrambe le fonti.
Solo in poche Aziende rispondenti (26,3%) esiste una modalita specifica di contatto tra i familiari/caregiver e gli operatori dell’Azienda;  normalmente si configura come un "numero verde" o comunque  un recapito telefonico a cui risponde personale dedicato;  in altri casi uno sportello dedicato.
Il 71,4% delle Aziende prevede attivita di supporto delle famiglie dei pazienti affetti da malattia rara (tasso di non risposta 12,5%):  il 61,9% fornisce un supporto psicologico, il 23,8% delle aziende effettua formazione ai familiari e il 9,5% alle badanti.
Tra le principali criticita riportate in tema di interazione tra gli operatori della Azienda e i caregiver, si cita la scarsita di personale aziendale dedicato, l’insufficiente disponibilita di tempo e di ascolto dei caregiver, ma spesso anche l’assenza di un protocollo operativo definito. (...)
I costi per l’assistenza
L’ultima sezione del Rapporto mira a leggere i fenomeni in relazione agli aspetti economici implicati.  E stato richiesto se le Aziende disponessero di una quantificazione del costo degli screening neonatali effettuati, come anche di una valutazione della quota del budget aziendale dedicato all’assistenza dei pazienti affetti da malattia rara;  sul lato del finanziamento si e voluto indagare se l’Azienda disponesse di fondi vincolati per la gestione dei pazienti con malattia rara e, in caso, l’eventuale natura di questi fondi.
Si e, infine, richiesto il parere del top management aziendale sulle modalita di finanziamento ritenute piu idonee per consentire la gestione dei pazienti affetti da malattia rara.
Nessuna delle Aziende intervistate, ad esclusione di una, e stata in grado di quantificare il costo degli screening neonatali.
Anche l’incidenza sul budget aziendale del costo dell’assistenza ai pazienti con malattie rare (esclusa quella rivolta ai pazienti con tumori rari indicati nel D.M. 279/2001), sembra essere dato non noto: solo il 23,5% dei rispondenti dichiara di averne contezza, ma l’alto tasso di non risposta (33,3%) e sicuramente rappresentativo di un’ulteriore quota che non ne e a conoscenza.
Sebbene il dato si riferisca ad un numero estremamente limitato di Aziende, in media il costo dell’assistenza ai pazienti con malattie rare (esclusa quella ai pazienti con tumori rari indicati nel D.M. 279/2001) risulterebbe incidere sul budget aziendale per la voce farmaci dello 0,9%, per specialistica ambulatoriale dello 0,4%, per ricoveri del 5,1%, per assistenza protesica/integrativa del 5,5% e per servizi socio-sanitari dello 0,4%.
Nonostante la scarsa conoscenza dei costi sostenuti per questa tipologia di pazienti, nessuna Azienda ha effettuato una valutazione dei costi di esternalizzazione della presa in carico dei pazienti affetti da malattia rara, rispetto ad una gestione aziendale.
In particolare nessuno degli intervistati e stato in grado di valutare il differenziale di costo medio dei pazienti affetti da malattia rara.
Tuttavia,il 53,9% dei Direttori Generali/Sanitari ritiene che il fenomeno della mobilita dei pazienti affetti da MR incida abbastanza sul bilancio della Azienda, il 30,8% che non incida quasi per nulla ed il 15,4% che incida poco.  Si tenga pero presente che quasi la meta delle Aziende (45,8%) non ha risposto alla domanda.
Il 29,4% delle Aziende dichiara di disporre di fondi regionali destinati specificatamente alla assistenza dei pazienti affetti da malattie rare.  Si tratta di fondi stanziati prevalentemente per farmaci, ausili e per la gestione della presa in carico dei pazienti.
Nel 60% dei casi si tratta di fondi per patologie specifiche, quali ad esempio cheratocono, distrofie e degenerazioni corneali, anemie congenite e SLA. Il top management aziendale (92,3%) e concorde nel ritenere che la modalita di finanziamento ottimale per la gestione dell’assistenza dei pazienti con malattie rare sia lo stanziamento di un fondo ad hoc vincolato assegnato alle Aziende (92,3%);  una piccola quota (7,7%) preferirebbe che il finanziamento fosse a valere su un fondo ad hoc a livello regionale. (...)
Le proposte e gli interventi per una migliore assistenza
Gli interventi necessari per l’effettiva realizzazione dei PDTA sul territorio
. L’implementazione di un’unica banca dati (anagrafica, anagrafica esenzioni, prestazioni erogate) per assistito, provvista di apposita evidenza per le malattie rare, a sua volta integrata con i dati epidemiologici contenuti nel registro regionale, al fine di poter consentire all’Azienda una corretta programmazione e gestione delle risorse.
. L’istituzione nelle ASL di una unita centrale, dedicata alle malattie rare con funzioni di coordinamento, raccolta dati, elaborazione di PDTA.
. L’istituzione di Centri di coordinamento a livello aziendale e sovra-aziendale che, oltre a supportare il cittadino nel percorso dal sospetto di diagnosi di malattia rara al monitoraggio della stessa, creino anche una cultura (formazione e informazione) sul tema, mirante a colmare quei gap informativi esistenti tra i professionisti sanitari e i caregiver;  tale procedura risulta essere gia implementata nella ASL di Brescia, che potrebbe quindi rappresentare una best practice per la gestione dei pazienti con malattia rara.
. La promozione di una maggiore attivita formativa rivolta a professionisti sanitari, MMG/PLS, pazienti e caregiver/familiari sui percorsi diagnostico-terapeutici (come peraltro gia previsto nella bozza del PNMR) e per la realizzazione di percorsi di presa in carico del paziente.
Richieste dei Direttori generali ASL/AO
. La revisione del sistema di codifica delle malattie rare (gia previsto nella bozza del Piano Nazionale malattie Rare 2013-2016) e l’aggiornamento costante dello stesso.
. La definizione e/o il monitoraggio dei percorsi per l’ottenimento dell’esenzione, volti ad una centralizzazione della procedura.
. La determinazione, dove non gia presente, di un finanziamento ad hoc a livello regionale per la Malattie Rare.
 Proposte dei Direttori generali ASL/AO
. L’integrazione dell’informazione relativa alla presenza di malattia rara nelle banche dati a disposizione del Servizio di Emergenza-Urgenza 118, in modo che possano essere garantiti percorsi d’intervento specifici.
. La presenza istituzionale e inderogabile nell’ambito dei Comitati Etici aziendali del referente aziendale delle malattie rare, considerando che sempre piu spesso viene richiesta l’erogazione di farmaci, di presidi o di cure sperimentali in favore di malati rari con notevoli oneri economici a carico dell’Azienda.