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Dopo anni di studi, i ricercatori dell’IFOM di Milano hanno identificato e descritto la causa di una gravissima malattia genetica, principale causa di emorragia cerebrale nei bambini sotto i 10 anni e hanno scoperto che un vecchio farmaco, fuori brevetto, potrebbe curarla. Ma nessuno al mondo lo vuol produrre più.
’’Si tratta di una patologia dei vasi cerebrali - spiega Elisabetta Dejana, responsabile dell’Unità di Biologia vascolare dell’IFOM (Istituto Firc di Oncologia Molecolare) - chiamata CCM (malformazioni cerebrali cavernose). E’ una malattia molto grave, caratterizzata da malformazioni vascolari a forma di lampone che tendono a sanguinare causando crisi epilettiche, forti mal di testa, progressive paralisi e spesso anche emorragia cerebrale’’.
Pur essendo considerata una malattia genetica rara, si presenta anche forma sporadica e, tra le due forme, la prevalenza nella popolazione è relativamente alta: un caso ogni 200. In Italia cisarebbero quindi circa 300 mila casi di CCM.
Colpisce nel 25-30% dei casi bambini e ragazzi sotto i 20 anni, nel 60% adulti tra 20 e 40 anni, e per il 10-15% gli ultra-quarantenni. Ad oggi l’unica terapia possibile è la chirurgia che però spesso è impraticabile perché pericolosa, in quanto il bisturi può facilmente danneggiare le parti sane del cervello.
Nel portare avanti la ricerca, pubblicata lo scorso anno (Nature, Maddaluno et al. 2013), gli scienziati dell’IFOM si sono accorti che le lesioni a forma di lampone della CCM hanno molte caratteristiche simili a quelle di un tumore delle pareti dei vasi. Proprio testando un gruppo di farmaci antitumorali su topi di laboratorio cui era stata fatta riprodurre la stessa malattia umana, i ricercatori hanno scoperto che uno di questi, derivato del ’sulindac’, riusciva a raggiungere le lesioni, superando la barriera emato-encefalica, e a ridurre molto le lesioni.
Il farmaco però, da tempo fuori brevetto, non è più prodotto e nessunacasa farmaceutica, nemmeno quella che lo produsse per prima, è disposta a rimetterlo in commercio, perché lo giudica poco remunerativo. Dejana e i suoi colleghi, anche sulla spinta emotiva trasmessa loro dai genitori dei piccoli malati, sono da tempo alla ricerca di una soluzione, senza poterla trovare.
’’E’ un peccato - commenta sconsolata Dejana - perché, una volta tanto, eravamo riusciti a trovare un farmaco in gran parte già sperimentato, quasi pronto per l’utilizzo, ma nessuno vuole produrlo, bloccando ogni possibilità di trattamento dei pazienti colpiti da questa gravissima malattia’’.
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